День орфанных болезней

28.02.2017 Официально, этим Днем (орфанных, или редких болезней) считается 29 февраля, но в обычные годы его отмечают 28.02, поскольку 29.02 в них отсутствует.

Какие болезни относятся к орфанным?

До сих пор не дано общего международного определения для орфанных болезней, как не выработано и общего критерия, по которому то или иное заболевание можно отнести к данной группе.
Однако всего сейчас известно свыше 8 тыс. таких заболеваний, причем 90% из них являются врожденными, либо наследственными. Из-за того, что орфанные заболевания встречаются крайне редко (один случай может приходиться на 10 млн. человек) их крайне сложно диагностировать.

Нередко между появлением первых симптомов и первым обращением к врачу и постановкой правильного диагноза проходит много лет. Известен случай, для того чтобы диагностировать пациенту болезнь Фарби потребовалось свыше 15-ти лет. Поэтому сложно утверждать, сколько именно жителей России страдают орфанными болезнями. Специалисты предполагают, что таких людей в стране сейчас около 1,5 млн.